一种治疗儿童罕见病的新药，可以在台北买6700万元豪宅。
FDA批准了一种治疗脊髓性肌营养不良的新药，治疗费用为265，438美元+0.25万。美国知名的诺华药厂近日获得了美国美国食品药品监督管理局(FDA)的批准，上市一种用于治疗脊髓性肌营养不良(SMA)的基因疗法Zolgen *** a，适用于2岁以下儿童。这种新药是世界上第一个一次性治疗脊髓性肌萎缩症的药物，只需要打一针就可以完成治疗。
这种罕见病新药的价格为6700万新台币(265438美元+0.25万美元)，再次创下了世界上最贵药物的新纪录，打破了此前眼科基因治疗药物Luxturna的纪录，这种药物也是基因疗法。这种药物的价格是新台币265，438元+0.09万元(85万美元)。
脊髓性肌营养不良症是一种罕见的遗传病，称为脊髓性肌营养不良症(SMA)，由运动神经元的基因突变引起。该基因存在于运动神经元蛋白质中，这种功能蛋白质对运动神经元非常重要，运动神经元控制全身的肌肉运动。如果没有功能性蛋白质，就会出现肌肉无力，出现抬头、吞咽、呼吸障碍等问题。大多数患病儿童会因为呼吸衰竭在2岁前死亡。
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，是儿童中第二严重的常染色体隐性遗传病。在台湾省，SMA携带率约为2-4%，每30至50人约有1人是携带者。如果夫妻双方都是SMA携带者，那么每个胎儿，无论男女，都有1/4的几率成为SMA患者。新生儿发病率约为1/6000-1/10000。如果台湾省每年有19万新生儿，一年就有10多例新生儿病例。
在过去，其他治疗的费用需要新台币654.38元+2750万元(400万美元)。在Zolgen *** a研发上市之前，FDA于2065.438+06年9月批准了一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物Spinraza，这是首个批准用于该疾病的药物。这是一种反义寡核苷酸(ASO)被注射到脊髓中。10年慢性治疗总费用约为新台币127.5万元(400万美元)，患者每四个月必须接受1次注射，需要终身注射，否则会失败。而Zolgen *** a则是将新的DNA引入人体来纠正错误的基因，采取静脉注射的方式，只要打一针就行，不需要像过去那样频繁的脊髓穿刺注射。
然而，这种新药也有副作用。台湾省尚未批准进口，Zolgen *** a并非完全没有副作用。副作用是肝酶升高和急性肝损伤引起的呕吐。FDA在审批要求中提到，需要在标签中警告患者可能出现的副作用。
目前，台湾省美国食品药品监督管理局尚未批准进口这种新药，但国内许多大型教学中心医院已经开始支持推广脊髓性肌萎缩症的基因筛查，以避免因遗传而将这种昂贵而罕见的疾病带给下一代。